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A Hemoglobinúria Paroxística Noturna (HPN) é uma doença rara e grave do sangue, caracterizada pela destruição anormal das hemácias (glóbulos vermelhos) devido a uma falha genética adquirida nas células-tronco da medula óssea. Essa alteração faz com que as células do sangue fiquem mais vulneráveis à ação do sistema imunológico, levando à sua destruição prematura — um processo chamado de hemólise.
A HPN pode se manifestar em qualquer idade e costuma evoluir lentamente, com sintomas que variam de pessoa para pessoa. O nome “paroxística noturna” vem do fato de que, em alguns casos, a urina do paciente pode apresentar uma coloração escura ao amanhecer, resultado da eliminação de hemoglobina proveniente da destruição das hemácias durante a noite. No entanto, esse sintoma clássico nem sempre está presente.
Entre os sinais e sintomas mais comuns estão a fadiga intensa, anemia, dor abdominal, falta de ar, dor no peito, cefaleia e urina escura. A doença também aumenta significativamente o risco de tromboses (formação de coágulos sanguíneos), que podem ocorrer em locais incomuns, como veias abdominais ou cerebrais, e representar risco grave à vida.
O diagnóstico da HPN é confirmado por meio de um exame chamado citometria de fluxo, que identifica a ausência de proteínas específicas na superfície das células sanguíneas — um marcador típico da doença.
O tratamento depende da gravidade do quadro e pode incluir medicamentos que reduzem a destruição das hemácias, como os inibidores do complemento (eculizumabe e ravulizumabe), além de transfusões de sangue, anticoagulantes e, em casos graves, transplante de medula óssea, que pode oferecer cura definitiva.
Reconhecer precocemente os sinais da HPN e buscar acompanhamento especializado é fundamental para evitar complicações graves e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
O CEPHO oferece a oportunidade de acessar tratamentos como a imunoterapia, entre outras inovações da medicina ainda não disponíveis no SUS, sem que haja nenhum custo ao paciente caso ele cumpra os critérios de participação.
Por que é importante tratar o câncer de colorretal?
É importante tratar a Hemoglobinúria Paroxística Noturna porque, apesar de rara, essa doença pode causar complicações graves e potencialmente fatais se não for acompanhada de forma adequada. A HPN é uma condição em que os glóbulos vermelhos são destruídos prematuramente pelo próprio sistema imunológico, levando à anemia grave, risco elevado de trombose e danos a órgãos vitais, como rins e fígado.
Sem tratamento, a destruição contínua das células sanguíneas pode causar episódios recorrentes de fadiga intensa, falta de ar, dor abdominal e urina escura, além de aumentar o risco de formação de coágulos em locais incomuns, como veias abdominais ou cerebrais. A trombose é uma das principais causas de morte em pacientes com HPN e pode ocorrer de forma súbita.
Com o diagnóstico precoce e o início do tratamento adequado, é possível controlar a destruição das hemácias, reduzir o risco de trombose, prevenir complicações renais e hepáticas e melhorar significativamente a qualidade de vida do paciente. As terapias atuais, como os inibidores do complemento (eculizumabe e ravulizumabe), revolucionaram o manejo da doença, permitindo que muitos pacientes tenham uma vida praticamente normal, com acompanhamento médico regular.
O tratamento precoce é essencial não apenas para evitar complicações graves, mas também para preservar a função da medula óssea e reduzir o impacto físico e emocional da doença.
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Conheça o profissional responsável pelo projeto
Dr. Vitor Mauad
Médico Oncologista
Graduado em Medicina pela Faculdade de Medicina do ABC (FMABC), atua como médico hematologista na Rede D’Or e no Hospital Brasil, onde coordena os ambulatórios de trombofilias e leucemias agudas em Santo André (SP), além de integrar o corpo clínico do Centro Hospitalar Municipal de Santo André e ser responsável pelo ambulatório de Hematologia Adulto da rede SUS no município. É Professor de Hematologia da FMABC e preceptor da Residência em Hematologia do Hospital Estadual Mário Covas, com coordenação do ambulatório de coagulopatias. Atua em pesquisa clínica como membro do Centro de Pesquisa Médica PRAXIS, do Centro de Pesquisas em Hematologia e Oncologia (CEPHO) e do Instituto D’Or de Ensino e Pesquisa (IDOR-SP). Possui formação internacional pelo curso Principles and Practice of Clinical Research da Harvard T.H. Chan School of Public Health, onde foi site monitor em 2019, e é alumni do programa Teaching, Learning and Innovation (2020). Atualmente, cursa Mestrado no Masters Program on Clinical Research (MPCR) da Universidade Internacional de Dresden (DIU), Alemanha.
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Sobre o câncer colorretal
A Hemoglobinúria Paroxística Noturna (HPN) é uma doença rara e adquirida das células-tronco da medula óssea, que faz com que o sistema imunológico destrua as próprias células sanguíneas. Essa destruição anormal dos glóbulos vermelhos, chamada de hemólise intravascular, leva à liberação de hemoglobina na corrente sanguínea e, em seguida, na urina — o que explica o nome da doença.
Embora possa surgir em qualquer idade, a HPN é mais frequentemente diagnosticada em adultos jovens. Seus sintomas variam muito e podem incluir urina escura (principalmente pela manhã), fraqueza, dores abdominais, cefaleia, dificuldade para respirar, anemia e tromboses. Em alguns casos, a HPN pode estar associada a outras doenças da medula óssea, como a anemia aplástica.
O diagnóstico é feito por meio da citometria de fluxo, exame que identifica a ausência de proteínas protetoras na superfície das células sanguíneas. Essa análise permite confirmar o diagnóstico e avaliar a gravidade da doença.
O tratamento depende da extensão e dos sintomas, podendo incluir inibidores do complemento (eculizumabe ou ravulizumabe), transfusões de sangue, uso de anticoagulantes e, em casos graves, transplante de medula óssea, que é a única terapia curativa conhecida até o momento.
média para pacientes após o diagnóstico de HPN
no Brasil resultaram em mortes
para cada 237 mil habitantes no Brasil
Prevenção
Não existe uma forma específica de prevenir a Hemoglobinúria Paroxística Noturna, pois ela não é uma doença hereditária nem causada por hábitos ou fatores ambientais. Trata-se de uma mutação adquirida nas células-tronco da medula óssea, que ocorre de forma espontânea.
Por isso, a prevenção está relacionada ao acompanhamento médico regular e à detecção precoce dos sinais e sintomas. Consultar um hematologista diante de sintomas persistentes, como anemia inexplicada, urina escura, fadiga constante ou tromboses recorrentes, é fundamental para identificar a doença antes que cause complicações graves.
Além disso, pacientes com diagnóstico de anemia aplástica ou outras doenças hematológicas devem realizar acompanhamento contínuo, pois essas condições podem estar associadas ao desenvolvimento de HPN. O monitoramento cuidadoso permite agir rapidamente caso surjam indícios da doença, prevenindo crises e complicações.
Diagnóstico
O diagnóstico da Hemoglobinúria Paroxística Noturna é realizado por meio de exames laboratoriais específicos, com destaque para a citometria de fluxo, que é o padrão-ouro. Esse exame identifica a ausência ou redução de proteínas como CD55 e CD59 na superfície dos glóbulos vermelhos e brancos — proteínas que normalmente protegem as células da destruição pelo sistema imunológico.
Antes disso, exames de sangue simples podem indicar anemia hemolítica, aumento da bilirrubina indireta e presença de hemoglobina livre no plasma ou na urina, o que levanta a suspeita da doença.
Em alguns casos, exames de imagem e testes complementares são realizados para detectar tromboses ou avaliar possíveis danos a órgãos como rins e fígado. O diagnóstico precoce é fundamental para iniciar o tratamento adequado o quanto antes e reduzir o risco de complicações graves, como insuficiência renal e eventos trombóticos.
Perguntas e respostas frequentes sobre o câncer colorretal
O que é a Hemoglobinúria Paroxística Noturna?
É uma doença rara do sangue causada por uma mutação adquirida nas células-tronco da medula óssea, que torna os glóbulos vermelhos vulneráveis à destruição pelo sistema imunológico.
A HPN é hereditária?
Não. Ela é uma condição adquirida, ou seja, surge ao longo da vida e não é transmitida geneticamente.
Como é feito o diagnóstico da HPN?
Por meio da citometria de fluxo, exame que identifica a ausência de proteínas protetoras (CD55 e CD59) nas células do sangue.
Qual é o tratamento mais comum atualmente?
O uso de inibidores do complemento (como eculizumabe e ravulizumabe), que bloqueiam a destruição das hemácias e reduzem complicações.
Qual o impacto da HPN na qualidade de vida?
Sem tratamento, os sintomas podem ser debilitantes. Com acompanhamento médico e terapias modernas, o paciente pode levar uma vida ativa e produtiva.
Quem deve procurar um hematologista?
Qualquer pessoa com urina escura inexplicada, anemia persistente ou histórico de trombose sem causa aparente deve ser avaliada por um hematologista para investigação da HPN.
Andrea Kazumi Shimada
Danielle Mauricio Cabral Amaro